Akkor vehető igénybe, ha a családban előfordult genetikai eredetű betegség pontos gén variánsa ismert, vagyis pontos molekuláris genetikai lelettel rendelkezik a páciens (általában testvér vagy rokon, ritkán a saját lelet is lehet). Ilyen esetben az adott variáns vizsgálatát az adott egyénnél elvégezhetjük.