A családban már meglévő, ismert klinikai vagy genetikai diagnózissal rendelkező, egyértelműen genetikai eredetű betegség miatt tanácsadásra jelentkező páciensek számára ajánlott vizsgálat.
A konzultáció során a szakorvos elvégzi a tanácsadást kérő egyénnél/párnál a további szükséges, célzott genetikai kivizsgálást. Ha a klinikai diagnózis pontos, de nincs genetikai megerősítés, akkor elvégezhető a genetikai vizsgálat.
Azokat a pácienseket is várjuk a konzultációra, akiknek a családjában visszatérően előfordul daganatos megbetegedés, ennek hajlamának kivizsgálása a tanácsadás keretében elvégezhető.