A jelentkező pároknál a teljes kivizsgálás elvégezhető: karyotipizálás, kiegyensúlyozott transzlokációk kivizsgálása, marker kromoszómák keresése, patológiás CNV-k felderítése. Kóros lelet esetén pedig pontos tanácsadás adható a sikeres terhesség elérésére. Ide tartoznak az Y kromoszóma mikrodeléciós vizsgálatai és a kóros spermiogram kivizsgálása is, szoros együttműködésben az andrológusokkal.